Marihuana

enero 8, 2014

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A propósito de la marihuana y su legalización, que es un punto con mucha polarización, nosotros comentaremos sobre los efectos que provoca en los embriones-fetos el uso de ésta droga, lo cual fue extraído de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22887867, donde les resumimos en lo siguiente: La marihuana es la droga ilícita más usada por las mujeres embarazadas en el […]

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Se abre una esperanza para la atrofia muscular espinal!

enero 2, 2014

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La asociación de pacientes franceses AFM-Teletón apoyó el estudio que evalúa la capacidad de olesoxime para preservar la función neuromuscular de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME). Trophos SA, es una compañía farmacéutica que desarrolla terapias innovadoras desde el descubrimiento hasta la validación clínica para enfermedades atendidas en neurología y cardiología, y hace unos meses ha terminado […]

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¿Son “esenciales” los medicamentos para la enfermedades raras?

noviembre 16, 2013

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Esta pregunta muchas veces se hacen los familiares y los pacientes con alguna enfermedad rara, al igual que los Sistemas de Salud, o quienes toman decisiones y que lamentablemente como en el caso de nuestro País no suelen tener una respuesta. En uno de los boletines de la OMS, publicado hace varios años se hacen […]

“Disecando” el genoma humano

noviembre 4, 2013

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Ahora, les comentaré sobre un artículo publicado en una revista científica, sobre como deberíamos enseñar la genética en las escuelas de medicina. El autor es el Doctor Eric Topol quién es Director del Instituto de Medicina Traslacional en la Jolla, y el texto que escribe es el siguiente: Cuando William Harvey, el médico anatomista, conocido […]

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Medicina Personalizada en el Síndrome Down

octubre 4, 2013

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Antes de comentarles sobre las tendencias actuales de la medicina personalizada, primero quisiera indicarles que existen algunos patrones de normalidad que se deben tomar en cuenta en el seguimiento de los niños con síndrome Down. Por lo tanto existen tablas de crecimiento y de desarrollo psicomotor (si quieren éstas tablas comuníquense con nosotros: genoma_winay@wgenes.org). A […]

Síndrome Down: Etiología y Pronóstico

octubre 3, 2013

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Antes de comentar sobre la etiología del síndrome Down, existen muchos padres que nos preguntan sobre el PRONÓSTICO; quiero decirles que eso es, relativamente, muy difícil de predecir los primeros días de vida, no obstante algunos signos como el tono muscular podría servir como un valor predictivo. A pesar que hay algunos estudios moleculares que […]

Centros de Atención de Genética Médica en Perú

septiembre 23, 2013

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Muy buenas noches, ahora sólo nos dedicaremos a indicar donde podrían tener una consulta especializada (médicos genetistas) y que estudios se pueden hacer en el País. Probablemente exista algunos errores de omisión, más que de investigación, a pesar que un grupo de médicos genetistas “jóvenes” han realizado una investigación exhaustiva censando los servicios de genética […]

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