Bases Genéticas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

agosto 21, 2014

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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa y devastadora, que afecta tanto a las neuronas motoras superiores e inferiores. El pronóstico para la ELA es extremadamente pobre, es así que hay un campo limitado de tratamiento, teniendo un solo medicamento aprobado. Un reciente y sorprendente descubrimiento es que TDP-43 (codificado por el gen […]

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Marihuana

enero 8, 2014

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A propósito de la marihuana y su legalización, que es un punto con mucha polarización, nosotros comentaremos sobre los efectos que provoca en los embriones-fetos el uso de ésta droga, lo cual fue extraído de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22887867, donde les resumimos en lo siguiente: La marihuana es la droga ilícita más usada por las mujeres embarazadas en el […]

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Se abre una esperanza para la atrofia muscular espinal!

enero 2, 2014

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La asociación de pacientes franceses AFM-Teletón apoyó el estudio que evalúa la capacidad de olesoxime para preservar la función neuromuscular de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME). Trophos SA, es una compañía farmacéutica que desarrolla terapias innovadoras desde el descubrimiento hasta la validación clínica para enfermedades atendidas en neurología y cardiología, y hace unos meses ha terminado […]

¿Son “esenciales” los medicamentos para la enfermedades raras?

noviembre 16, 2013

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Esta pregunta muchas veces se hacen los familiares y los pacientes con alguna enfermedad rara, al igual que los Sistemas de Salud, o quienes toman decisiones y que lamentablemente como en el caso de nuestro País no suelen tener una respuesta. En uno de los boletines de la OMS, publicado hace varios años se hacen […]

“Disecando” el genoma humano

noviembre 4, 2013

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Ahora, les comentaré sobre un artículo publicado en una revista científica, sobre como deberíamos enseñar la genética en las escuelas de medicina. El autor es el Doctor Eric Topol quién es Director del Instituto de Medicina Traslacional en la Jolla, y el texto que escribe es el siguiente: Cuando William Harvey, el médico anatomista, conocido […]

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Medicina Personalizada en el Síndrome Down

octubre 4, 2013

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Antes de comentarles sobre las tendencias actuales de la medicina personalizada, primero quisiera indicarles que existen algunos patrones de normalidad que se deben tomar en cuenta en el seguimiento de los niños con síndrome Down. Por lo tanto existen tablas de crecimiento y de desarrollo psicomotor (si quieren éstas tablas comuníquense con nosotros: genoma_winay@wgenes.org). A […]

Síndrome Down: Etiología y Pronóstico

octubre 3, 2013

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Antes de comentar sobre la etiología del síndrome Down, existen muchos padres que nos preguntan sobre el PRONÓSTICO; quiero decirles que eso es, relativamente, muy difícil de predecir los primeros días de vida, no obstante algunos signos como el tono muscular podría servir como un valor predictivo. A pesar que hay algunos estudios moleculares que […]

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